貝瑞基因 CNV-seq 試劑盒
高齡産婦持續增加、出生缺陷發生率等數據，都在 " 催促 " 着我國産前診斷技術的進步，相關上市公司也在加足馬力研發對應的檢測産品。
3 月 22 日，貝瑞基因（000710.SZ）發布公告表示，全資子公司杭州貝瑞和康基因診斷技術有限公司的染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法，以下簡稱 CNV-seq 試劑盒）獲得國家藥監局批準上市。
相較于其他檢測方法，CNV-seq 試劑盒具有高通量、檢測精度高、成本較低以及平台兼容性強等特點，而貝瑞基因 CNV-seq 試劑盒作爲我國第一批上市的該類産品，在 CNV-seq 的臨床價值日益凸顯背景下，有望獲得更廣的市場空間。
貝瑞基因 CNV-seq 試劑盒獲批上市
公開資料顯示，貝瑞基因 CNV-seq 試劑盒适用于體外定性檢測高危孕婦羊水樣本，用于體外定性檢測孕婦的羊水樣本中第 13 号、18 号、21 号、性染色體的非整倍體，以及第 15 号染色體 q11.2-q13 區域、7 号染色體 q11.23 區域的缺失情況，同時檢測染色體非整倍體及多個 CNV 異常情況。
産前診斷來看，該環節攸關胎兒去留，在醫生們眼中屬于高危高風險場景，因此産前診斷技術的準确性、可靠性、報告的時效性以及臨床應用的成熟度等都尤爲重要。
而貝瑞基因自主研發并取得發明專利的 PCR-free 建庫技術，無需擴增，是 CNV-seq 精準檢測的技術保證，且公司 CNV-seq 檢測是基于自主可控的高通量測序平台，具有檢測精準、範圍全面、服務專業等優勢，經過在臨床領域的多年探索與經驗積累，已實現實驗室本地化自主開展。
同時，公司配套創新開發了 CNV-seq 智能化解讀系統—— CNVisi ®，提升了 CNV-seq 注釋解讀準确性及可靠性。CNVisi ® 原發性拷貝數變異智能化解讀系統基于 ACMG 最新指南，内置 20+ 權威數據庫及百萬中國人 CNV 内部大數據，提升 CNV-seq 注釋解讀準确性及可靠性。同時，可節省臨床≥ 90% 的操作時間，降低解讀報告工作的複雜度及難度。
截止目前，CNV-seq 檢測服務已合作産前診斷機構超 300 家、累積産前診斷樣本量超 50 萬份，40+ 家權威機構實現全流程自主開展。這也一定程度上說明了 CNV-seq 的市場空間。
此外，貝瑞基因用于檢測染色體拷貝數變異（CNV-seq）的測序文庫構建方法和試劑盒，獲得歐洲專利局頒發的專利證書（專利種類：發明專利；專利号：EP3642400），并與阿吉蘭兄弟醫療公司在沙特共同成立合資公司。換言之，國内市場發力之外，貝瑞基因 CNV-seq 系列産品正在加速出海中。
CNV-seq：一線産前診斷技術
早在 5 年前，CNV-seq 檢測技術的重要性就已形成專家共識。2019 年，國内《低深度全基因組測序技術在産前診斷中的應用專家共識》發布，明确指出 CNV-seq 可以作爲一線産前診斷技術。
此後幾年，中華醫學遺傳學雜志更是多次提及 CNV-seq 在産前遺傳學檢測中以及流産物 CNV 檢測中的應用，指明該檢測技術的重要性。
權威醫學爲何一再強調 CNV-seq 檢測技術的重要性？關鍵還在于我國新生兒缺陷的痛點以及該技術的比較優勢。
據了解，染色體畸變是導緻新生兒出生缺陷的核心要素，該要素約占遺傳學病因的 80%。而中國每年活産嬰兒染色體異常比例達 0.3%，且目前尚無有效治療手段，隻能通過産前篩查、産前診斷、産前遺傳咨詢等，避免染色體異常患兒出生。
縱觀市場面上已有的産前篩查及産前診斷技術，雖各有優勢，但也難免缺點。其中，染色體核型技術雖長期被認爲是診斷染色體畸變的金标準，但具有檢測周期長、分辨率低、無法檢出 5Mb 以下的 CNVs 等缺點。
因此，染色體核型技術逐漸被染色體微陣列芯片（CMA）技術所替代，後者分辨率更高，能檢出更多的染色體結構異常。但染色體微陣列芯片（CMA）技術成本高、通量低且所使用的芯片探針覆蓋範圍有限，可能導緻部分 pCNVs 無法被檢出。
CNV-seq 由此進入更多人視野中。CNV-seq 測技術是基于低深度全基因組測序的一線産前診斷技術，較傳統的染色體畸變檢測技術，可精準、全面、高效、經濟地獲得染色體拷貝數檢測結果，可爲臨床提供高效的産前診斷解決方案。
（本文首發于钛媒體 APP，作者 | 張海霞）
