13 年前
一個小生命在福建泉州安溪呱呱墜地
但黃爸爸（化名）的疑問卻随之而來
" 我家娃娃，究竟是兒子還是女兒？"
說是兒子吧
可染色體檢查結果卻是 "XX"
說是女兒吧
看起來卻是個 " 帶把兒的 " 娃娃
整得當地的醫生們也一頭霧水
由于家庭貧困，黃爸爸無法帶孩子進行進一步的檢查和治療，令他沒想到的是，幾年後，當第二個孩子出生時，同樣的怪事又再次發生了。
這些年，黃爸爸輾轉多家醫院，但倆孩子的問題還是沒取得實質性解決。眼看着大娃小婷（化名）進入青春期後 " 男子氣概 " 一天天明顯，二娃小芬（化名）也已經到了上小學的年級，一家人抱着一絲的希望，來到了福建醫科大學附屬第一醫院就診。
男女難辨 衆人攜手查病因
去年暑假，福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科許雅麗副主任醫師接診了這一對特殊的姐妹。經與性發育異常多學科會診（DSD MDT）團隊讨論，并對其展開了一系列針對性檢查，發現兩姐妹從遺傳學角度而言，确實是女性，有卵巢、子宮等器官。
但體格檢查兩人的男性化情況較為嚴重，其中小婷正值青春，皮膚黝黑，身材矮小，有喉結，聲音渾厚，看外表是一個典型的 " 小子 "。
此外，外生殖器檢查中發現其有嚴重的陰 蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有陰 道尿道融合，外觀看隻有一個開口，（Prader 分級 2-3 級）。
綜合種種情況，醫生們腦海中逐漸浮現出了一個詞：異常高雄激素分泌。
又經過一系列檢查，排除了各種誘因後，醫生們判斷她們患的是 " 先天性腎上腺皮質增生症 " 這個常染色體隐性遺傳病。
藥物手術雙管齊下
姐妹倆恢複 " 女兒身 "
病因找到了，那要怎麼治療呢？
附一小兒外科 DSD MDT 團隊綜合評估姐妹倆臨床表型、遺傳内分泌和性心理等整體情況，制定了個體化的治療方案，先進行術前的内分泌治療，把激素逐漸降低至正常水平後，再通過手術重建生殖器。
小兒外科主任林俊山主任醫師随即帶領團隊評估得出兩人手術的方向是恢複 " 女兒身 "。
由于姐妹倆陰道發育不良，尿道和陰道融合，共同通道長度僅為 3 厘米，給手術帶來了一定的挑戰。
好在手術很順利。待到出院時，外生殖器已和正常女性一般無二，且無明顯瘢痕。
這種罕見病其實可以預防
據悉，先天性腎上腺皮質增生症 ( CAH ) 是一種罕見的由于基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失，導緻腎上腺皮質增生的常染色體隐性遺傳代謝病。在新生兒中，發病率為 5-10/10 萬。
有些患病的寶寶初期和健康寶寶沒有太大區别，但後期會出現一系列身材矮小、男性化等表現。最危險的 " 失鹽型 " 寶寶容易誘發高鉀血症、低鈉血症，很多寶寶在沒有确診時，由于得不到正确治療，就遺憾夭折。
CAH 是可防可治的一類疾病，需要 " 早發現，早診斷，早治療 "。在小婷一家的基因檢測中發現，小婷的弟弟就僅是該緻病基因的攜帶者。
如何預防？
因此，若夫妻雙方有一方确定為緻病基因的攜帶者，另一方就應該在孕前篩查是否攜帶與患者相同的緻病基因，并到有相關資質的醫療機構接受遺傳咨詢。
若已懷孕，可在産前對胎兒進行基因檢測，檢測結果可作為是否繼續妊娠的重要參考，也可應用試管嬰兒體外基因診斷技術選擇正常的胚胎後再植入母體子宮繼續妊娠。
來源：福建衛生報
