春季感冒高發，患者林女士出現喉嚨痛、咳嗽、咳痰等症狀，本以爲是普通感冒，不想症狀越來越重，并發生了肺部感染，經治療後好轉，但出院後肺炎反複且越來越嚴重。最後，頸椎核磁共振檢查提示，林女士不是上呼吸道感染引發的肺炎，而是小腦扁桃體下疝畸形。
" 人們普遍認爲扁桃體僅存在于口腔中，其實，小腦也有‘扁桃體’。小腦扁桃體是左右小腦半球下方都存在的一個小隆起，由于它們類似于口腔中左右分布的扁桃體，因此被稱爲小腦扁桃體。" 首都醫科大學三博腦科醫院脊髓脊柱中心副主任醫師梁聰介紹，小腦扁桃體下疝發病率在 0.1%-0.5% 之間，是一種先天發育畸形。這個疾病除兒童常見以外，女性較男性更爲常見。
梁聰表示，小腦扁桃體原本位置在頭後枕部，後枕部形狀可以将其理解爲漏鬥上方的寬闊部位，後枕部下方椎管形狀可以理解爲漏鬥下半部分的細長管道。而小腦扁桃體下疝是小腦扁桃體鑽進了後枕部下方甚至鑽進了椎管，也就相當于卡進了漏鬥下半部狹長的管道，伴随小腦扁桃體下疝的往往還有延髓和四腦室等結構。
" 作爲一種先天性的發育異常，早在胚胎發育時期，就奠定了下疝的基礎。" 梁聰指出，小腦扁桃體下疝畸形是一種慢性疾病，病程演變非常緩慢，症狀隐匿，很難在初期被發現，且症狀表現多樣，容易與很多疾病混淆。
" 患者常常出現神經壓迫的症狀，如頸枕部疼痛、上肢麻木、肌肉萎縮，可能與頸椎病混淆；言語不清、吞咽困難，可能與癫痫、腦中風等腦科疾病混淆；四肢無力、癱瘓、呼吸乏力，可能與頸椎管狹窄、頸椎管腫瘤混淆；走路不穩、閉眼站立容易摔跤這些症狀，容易與小腦的一些疾病混淆；出現頭疼、視物不清等腦積水症狀，又容易與神經性頭疼相混淆。" 梁聰指出，案例中的林女士肺炎反複發作，不是上呼吸道疾病引起的，很可能是後組顱神經影響導緻的嗆咳反射變弱，将水、食物等嗆到肺部，且痰不容易咳出，淤積在肺中使肺炎反複發作。
小腦扁桃體下疝畸形的治療要先從診斷說起，梁聰提醒，如果出現反複發作的肺炎，且排除流感、細菌性肺炎等病因，建議前往醫院進行頸枕部核磁和腦脊液電影檢查；如果合并頭疼、視力下降等症狀，需要檢查頭顱 CT、核磁，篩查是否存在腦積水或頭顱腫瘤等；如果有脊髓空洞症狀，如肢體、軀幹麻木，冷熱覺減退，則需要檢查頸部、胸部核磁；此外，該病容易合并骨頭畸形，需要進行 X 光、CT 檢查。
" 隻有經過細緻檢查，明确合并疾病，才能确定最終治療方案。" 梁聰表示，一旦明确小腦扁桃體下疝或存在腦積水的情況，有頭疼、肢體麻木、冷熱覺減退、反複嗆咳、反複肺部感染等症狀，應盡早進行手術。治療遵循早發現、早手術原則，改善腦脊液循環障礙，防止神經症狀加重，出現不可逆的結果。
當患者出現頭疼、咳嗽、肺炎等症狀，且肺炎隔一段時間就反複發作，與季節性流感趨勢無關，或出現無誘因的反複頭疼，服用鎮痛藥效果緩解不好，應及時前往醫院進行相關影像學檢查。
