從得知患病的那一天起，鍾琪養成了掰着手指頭，數着日子一天天過的習慣。在與罕見病 " 鬥争 " 十餘年後，患病的第 4068 天，鍾琪如今已能平靜地述說自己的故事。
鍾琪患的是多發性硬化（multiple sclerosis，簡稱 MS），這是一種罕見的中樞神經系統自身免疫疾病。目前 MS 發病率約爲 0.235/10 萬，在廣州這個超 2000 萬人居住的城市裏，僅有不到 200 人受此病困擾。
◎ 鍾琪講述自己的經曆。/ 受訪者供圖
由于中樞神經系統受損的位置不同，每個患者呈現的症狀也非常多樣：有的肢體無力，有的視力下降，有的大小便失禁。鍾琪 2011 年突發手指無力，輾轉過多個科室，曆時 1 年多，才最終确診。
" 絕大多數罕見病患者至少看過 5 名醫生，換過 5 家醫院，最終花費 5 年以上才被确診。"中山大學附屬第三醫院院長助理、罕見病中心主任邱偉教授說道。
根據《中國罕見病定義研究報告 2021》定義，新生兒發病率小于 1/ 萬、患病率小于 1/ 萬、患病人數小于 14 萬的疾病被劃入罕見病。
◎ 罕見病群體容易被忽視。/ 站酷海洛 PLUS
雖然單一病種發病率低，但在我國龐大的人口基數下，罕見病群體并不罕見——保守估算，我國患罕見病人數已經超過 2000 萬。更難過的是，這一群體直至今天依然面臨着診斷難、治療難、藥物研發難、社會關注度低等問題。
确診已然困難，" 特效藥 " 還隻是少數，在現實生活裏對于多數罕見病患者而言明天依然充滿未知……
01
手腳無力背後隐藏的罕見病
2011 年，才 15 歲的鍾琪正在進行最後的中考沖刺，可就在臨考前一個禮拜，突然出現右手麻木甚至抓不住筆，情況一天天惡化，寫字也越來越困難，父母趕緊帶着鍾琪去當地醫院檢查。醫生告訴鍾琪一家，" 考慮是寫字太多壓住了手的神經，以及過度疲勞導緻的麻木沒力。"
◎ 最初出現的症狀是手部沒力。/ 站酷海洛 PLUS
" 應該就是學習壓力大，緊張導緻的。" 鍾琪一家人互相安慰着對方，大考在即，不容有一絲分心。
然而，這僅僅隻是漫長 " 噩夢 " 的開始。
考場上，鍾琪因爲手沒力，寫字速度慢，還沒來得及做完卷子，考試就結束了。當監考老師把試卷收起的那一刻，她的眼淚不由自主地流了下來，她知道自己失敗了。
初中畢業後，鍾琪成了一名舞蹈藝術生，當一名舞者是她從小到大的夢想，然而，拉筋、跑步這些舞者基本功也因爲疾病的困擾而漸漸變得艱難，" 我一直都很不舒服，但是又找不到病因。" 鍾琪說，身體慢慢的從手無力變成了小腿麻木，活動也變得不靈活。
◎ 之後，小腿也開始麻木。/ 站酷海洛 PLUS
2012 年 1 月 9 日，意外發生了。
因爲腿腳無力，鍾琪上樓梯時踩空扭到了腳，被班主任帶去看醫生，經過系統的檢查，才發現近一年來困擾她身體的問題——多發性硬化。
02
最難時想過結束生命
清晨，鍾琪照常從夢中醒來。睜開眼睛，她下意識地向四周打探，下肢無法轉動。她繼續嘗試，一次，兩次，三次……下肢肌肉依然不爲所動。與此同時，眼前的畫面也開始模糊起來，像是打印機缺了墨打出的殘次畫面。
鍾琪陷入恐慌。
她知道，自己的病又複發了。明天去朋友爲她舉辦的生日派對，将成爲她當下最奢侈的願望。她的活動範圍，一下子從正常人的工作和生活中抽離，縮緊到一張逼仄的病床上。
◎ 多發性硬化是以中樞神經系統白質炎性脫髓鞘病變爲主要特點的自身免疫病。/ 站酷海洛 PLUS
由于當時沒有 " 特效藥 "，住院後隻能依靠激素抑制疾病發作，但效果并不理想，一年内會複發 3-4 次。而每一次，都毫無征兆。
即便出院後，鍾琪的麻煩依然不斷，" 這個疾病會讓你尿急、失禁，爲了掩蓋身上的異味，我隻能狂噴香水；由于腿腳無力，膝蓋無法彎曲走不了直線，我又不想拄着拐杖，隻能随時随地地拿着傘；我習慣戴着口罩，我害怕别人投來異樣的眼光…… " 回想起這段經曆，鍾琪的心仿佛被撕扯出一條豁口。
◎ 多發性硬化累及的身體部位。/ 站酷海洛 PLUS
疾病持續地侵蝕着她的健康，因爲長期服用激素藥物，她臉部也開始變得浮腫，長滿了痘痘。發展到最後，曾經開朗活潑的少女開始悲觀、抑郁，甚至一度想自殺。
03
現在她在學習 " 重返正常生活 "
經過多方打聽，鍾琪一家人了解到中山大學附屬第三醫院在神經免疫性疾病方面全國排名前列，于是來到中山三院找到了胡學強及邱偉教授團隊。在這裏，鍾琪用上了更高效的疾病修正治療（DMT）藥物。
中山大學附屬第三醫院院長助理、罕見病中心主任邱偉教授介紹，2018 年，首個針對多發性硬化的口服治療藥物在中國獲得上市批準，截至去年，已有 45 種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋 26 種罕見病，" 藥物沒被納入醫保前，一盒藥就高達上萬元，我有時會說就像在吃‘金子’，現在每個月用醫保購藥隻需要 700 元。"鍾琪說，2022 年一整年僅複發了一次，藥物的使用和醫院的專業治療給她帶來了 " 生的希望 "。
◎ 治療多發性硬化的藥物一盒高達上萬元。/ 站酷海洛 PLUS
中山三院罕見病中心副主任、脊柱外科副主任醫師黃紫房教授表示，鍾琪算是不幸命運中的幸運兒，這類病人已有 " 特效藥 "，可顯著延緩疾病對身體造成的傷害。
據 39 深呼吸了解，目前全世界已知的罕見病已超過 7000 種，其中隻有約 6% 的疾病有藥可治，更糟糕的是，在我國半數以上的罕見病患者還面臨境外有藥、境内無藥的局面，一些家庭不得不高價從境外購買。在我國發布的 121 種罕見病中，74 種罕見病的相應治療藥物在境内外上市銷售，涉及藥物 100 多種。然而，在中國僅 31 種罕見病有治療藥物，涉及藥物 50 多種。
随着症狀的好轉，鍾琪在家人和朋友的鼓勵下重拾信心，重新學習如何正常走路，因爲四肢無法滿足舞者要求的伸展自如，她轉而學習瑜伽，鍾琪說，得病後意志就是一場拉鋸戰，練習瑜伽能夠讓她的心靜下來，抵抗疾病的陰霾。" 我現在還會拍瑜伽視頻發抖音，想稍後考瑜伽教練證書。"
◎ 鍾琪練習瑜伽。/ 受訪者供圖
鍾琪坦然，現在的她能夠耐心等待康複，也能平靜面對下一次複發的來襲。她無法預知下次迎接自己的，是無法站立，難以看清東西，或是别的什麽。力所能及的，是接受自己與它終生共處，習慣那種在身體裏揣着定時炸彈的感覺。
罕見病患者們的 " 困境 "，開始被越來越多的人關注。2019 年，國家衛生健康委遴選 324 家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。爲了能夠早期精準診斷，多家醫院集結了多個臨床學科和遺傳學領域的專家，成立了罕見病中心。
衷心期望，更多的罕見病患者得到有效的治療，重新擁抱燦爛的明天。
（文中鍾琪爲化名）
通訊員｜周晉安 甄曉洲
編輯｜廖穎瑤
編審｜葉芳 梁中明
39 深呼吸 "患燈片" 欄目，講述患者故事。如果你有心聲需要傾訴，或有相關故事線索提供，請留言或發郵件到[email protected]聯系我們。
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