财聯社 5 月 11 日訊（編輯 史正丞）英國國民醫療服務體系（NHS）本周發布了一份喜報：一名患有嚴重遺傳性耳聾的女嬰，在接受一項開創性的基因治療試驗後，現在已經能恢複到能自主聽到聲音。
（來源：NHS）
英國衛生部門介紹稱，現在 18 個月大的歐帕爾 · 桑迪（Opal Sandy）出生時患有一種名爲聽神經病（auditory neuropathy）的罕見遺傳疾病，在出生時就失聰。這是因爲從她的内耳到大腦之間傳遞信号的神經遭到幹擾。
這種疾病可能歸因于一個名爲 OTOF 的基因變異引起。這種基因産生一種蛋白質，能夠讓耳朵内的毛細胞與聽覺神經進行通信。根據 NHS 統計，光是英國、德國、法國、西班牙和意大利，就有兩萬人因爲 OTOF 基因變異而失聰。
大多數此類疾病的患兒都要到 2-3 歲才會因爲 " 學不會說話 " 送醫确診。不過根據治療歐帕爾的劍橋大學阿登布魯克醫院介紹稱，歐帕爾在 3 個月大時就确診了這種疾病，因爲她的姐姐也患有同樣的遺傳病。
改良病毒
機緣巧合下，美國生物技術公司、美股上市公司再生元（Regeneron）将歐帕爾納入了臨床試驗。
歐帕爾參與的試驗開始于去年 5 月，手術過程中，醫生向她的右耳蝸給予輸液，其中含有一種名爲AAV1 的改良病毒，充當"OTOF 基因的拷貝副本 "，同時還在她的左耳植入了人工耳蝸。
（手術過程中注入基因，來源：NHS）
臨床團隊表示，在接受治療四周内，歐帕爾已經能對聲音作出反應。在治療後的第 24 周，醫療團隊确認，她的右耳對于輕聲音的聽力已經 " 接近正常水平 "，甚至能夠聽到 " 耳邊低語 "。
而現在，18 個月大的歐帕爾已經能夠聽到父母的聲音，并能說出 " 爸爸 "、" 再見 " 這樣的詞語。
試驗的首席研究員、劍橋大學醫院耳科醫生曼努哈爾 · 班斯教授表示，這次治療的結果令人驚歎，比他預期得要好。多年以來基因治療一直都被視爲耳鼻喉科和聽力學的未來，很高興這種療法終于出現了。希望這是基因治療内爾和多種聽力喪失疾病的新時代開端。
全球多地都在進行類似嘗試
NHS 表示，歐帕爾是全球第一名接受這項實驗性療法的患者。除了英國以外，再生元也在美國、西班牙招募患者參與試驗。
根據公開的臨床研究安排，在研究的第一階段，患者隻會有一隻耳朵進行低劑量基因治療，确認安全後将會在第二階段使用更高計量。在确保第一、第二階段的安全性和有效性後，第三階段将開始對兩隻耳朵同時進行治療。入組患者将進行持續 5 年的随訪，來确認長期的治療效果。
再生元公司介紹稱，在美國先天性耳聾是一個 " 顯著未滿足的醫療需求 "，大約影響着每 1000 名新生兒中的 1.7 人。盡管助聽器和人工耳蝸可以放大聲音，但光憑這些生硬目前無法回複所有的聲音頻譜。
在歐帕爾恢複聽力的同時，全球多地也在同時展開治療 OTOF 基因變異的臨床試驗。
根據公開市場資料，去年 11 月，在禮來及其子公司 Akouos 的贊助下，一名 11 歲的男孩 Aissam Dam 在賓州兒童醫院接受了類似的治療并恢複聽力。這也是美國第一例接受此類治療的患者。
與此同時，複旦大學和哈佛醫學院也曾聯手展開過類似的基因治療試驗，并通報取得 " 強勁 " 的結果，相關實驗數據已經在今年 1 月發表在《柳葉刀》雜志上。
（來源：The Lancet）
