經濟觀察報 記者 老盈盈 在安徽一家神經病學研究所的檢查室外，一個十多歲的小男孩坐在闆凳上手舞足蹈，不斷發出 " 啊啊啊 " 的叫聲。偶爾會有一兩個和他年齡相仿的孩子歪着身體、歪着腦袋、歪着腳地從他身邊走過……
2022 年 8 月，三歲的志明在研究所裏看到了這一幕，他好奇地問媽媽：" 媽媽，那個小男孩爲什麽會一直大喊大叫，爲什麽會手舞足蹈，這裏的孩子爲什麽都是斜着走路的？"" 他們生病了，有點不舒服才會這樣 "。志明的媽媽張女士一時之間不知如何回答，隻能含糊地搪塞兒子。可是她心裏非常清楚，這是罕見病肝豆狀核變性發病後期影響到神經而表現出來的症狀，比如肢體行爲異常、精神異常。
志明也被診斷爲患有肝豆狀核變性，但幸運的是，他的病情在早期就被發現并得到了控制，因此外觀上并沒有出現明顯的異常症狀。然而，令張女士感到困惑和不解的是，因爲志明沒有出現保險合同裏肝豆狀核變性發病後期上述肢體行爲異常等更爲嚴重的症狀，這讓張女士爲志明買的重疾險遭到了拒賠。
志明的主診醫生跟張女士提到過一個案例，一位 7 歲的孩子确診後，因爲在飲食上沒有控制，病情惡化，确診後一年就去世了。" 難道要我爲了保險金，對孩子的病情不加控制，讓它繼續惡化下去，讓孩子變成肢體行爲異常的人？" 也因此，張女士把保險公司告上了法庭。
2024 年 2 月 29 日是第十七個國際罕見病日。一旦罹患罕見病，患者往往需要面臨高額的醫療費用和高死亡率，這些巨大的壓力足以摧毀一個家庭。罕見病的保障問題再度引發社會各界的關注。
發病
2022 年 3 月，在一次幼兒園入學體檢中，志明被查出來轉氨酶指标偏高，轉氨酶的正常值是 0-40U/L，但志明的是 200+U/L。張女士馬上緊張了起來，帶着他去了河北省的一家兒童醫院，爲小明的肝功能做了一次全面檢查，檢查包含甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝、彩超等，但是醫生卻無法确診，最後以肝功能異常的診斷給志明開了一些保肝護肝的藥。當時，志明的轉氨酶指标已經升高至 300+U/L。
吃藥一個月後，張女士又帶着志明去了省立兒童醫院做檢查，此次檢查指數直接飙升至 400+U/L，距離幼兒園體檢隻過去兩個月，張女士頓時慌了。
她決定帶着志明前往北京尋求更專業的醫療幫助。在北京，專家爲志明進行了血清銅藍蛋白、尿酮、血清蛋白等一系列針對性的檢測。2022 年 7 月 16 日，這是張女士一輩子都不可能忘掉的日子，檢查結果出來了，90% 确診爲肝豆狀核變性。" 我的孩子爲什麽會患上這種病！" 張女士整個人都崩潰了，難以接受眼前的事實。後續志明又做了基因鑒定，百分百确診了肝豆狀核變性。
肝豆狀核變性，是一種罕見的常染色體隐性遺傳病，由銅代謝障礙引起，多發生于 10 至 25 歲，也可早至 3 歲或遲至 50 歲以後發病。
該病的發病及病程經過與銅在體内的蓄積過程有關，可以分爲以下幾個階段：第一階段爲無症狀期；第二階段爲肝損害期，銅在肝髒蓄積超過中毒水平；第三階段爲肝外症狀期，銅在肝外組織器官的蓄積達到或超過中毒水平，出現相應症狀，例如手舞足蹈、動作不協調、語言含混、步态異常等神經症狀及角膜色素環、腎髒症狀等。" 由于我們發現得早，孩子從外觀上看并沒有明顯的症狀，但在檢測的時候發現孩子有肝脾腫大，隻是從外觀上看不出來。" 張女士告訴記者，肝豆狀核變性一旦發病終身不可治愈，需要長期服藥來控制病情，而且很多含銅高的食物不能吃，如小米、荞麥面、海鮮類、可可等。此外，某些中藥，如龍骨、牡蛎、蜈蚣、全蠍等，也需要避免使用。
志明确診肝豆狀核變性對全家的生活影響很大。張女士原本和先生一起做點小生意，自從志明生病後，她基本上沒辦法再工作，全職在家照顧孩子的飲食起居。張女士說這幾年她精神狀态都不太好，心裏很壓抑，但她在面對孩子時又需要樂觀堅強。另外，這個病對孩子的人生影響也很大，會有很大概率遺傳給下一代。
志明現在五歲，他不太懂爲什麽每天都需要吃藥。讓張女士擔心的是，等他長大了可以理解自己患有這種疾病，而且知道終生無法治愈的時候，會是一件多麽痛苦的事情。
拒賠
志明剛滿月的時候，張女士爲他買了一份少兒守護險，包含了一份重疾險和一份附加險，每年投保 1 萬多元，保額 95 萬元。
當志明确診後，醫生告訴張女士肝豆狀核變性屬于重大罕見疾病，她認爲保險公司應該能理賠。2022 年 8 月初，張女士從北京回來後找到保險業務員。保險業務員當場否定了張女士的說法，認爲肝豆狀核變性不屬于重大疾病，此後隻按照附加險部分報銷了志明在北京住院所花費的 16000 元。
張女士沒有放棄。過了一段時間她又找到保險業務員解釋肝豆狀核變性這種罕見病，另外一位業務員發現志明的重疾險合同裏确實包含了此病，就給張女士申請理賠。但在 2022 年 9 月初，張女士收到了拒賠通知，理由是志明肝豆狀核變性的症狀沒有全部具備以下症狀，因此達不到合同條款的賠付要求。這些症狀包括：第一是臨床表現進行性加劇的肢體震顫、吞咽、發音困難或精神異常；第二是角膜色素環；第三是血清銅藍蛋白降低，尿酮增加；第四是食管靜脈曲張；第五是肝腹水。
" 孩子唯一可以達到的隻有第三點，但保險合同裏的其他症狀都已經是後期且很嚴重的症狀，這些症狀在病情前期都不會體現出來，例如角膜色素環一般情況下在 12 歲以後才會出現，而我們孩子确診的時候才 3 歲，沒有體現出其他症狀。" 張女士告訴經濟觀察報記者，" 但是（如果）真能達到保險合同的要求，就根本不是一個正常孩子了，我們作爲父母不可能爲了拿保險金，不對孩子病情進行控制，任由其惡化的，所以我們認爲保險合同的條款設計是極其不合理的。"
張女士同時向記者表示，她買保險的時候沒具體細看保險條款，因爲她并不懂保險業務，保險業務員也沒給她具體介紹過合同裏任何一項條款。
對于張女士遇到的情況，慧擇保險經紀健康險産品負責人馮秋夢對經濟觀察報記者表示，重疾險的功能就是保障合同約定的重病，收取的也是對應風險的保費，達不到合同約定的重疾條件，就沒辦法賠付，這樣的設置對每個保險消費者是公平的（保障範圍不同的重疾險定價也會有差異，消費者可以按照自己的需求去挑選适合自己的重疾險）。此外，每個人對 " 重病 " 的理解和接受程度不一樣，沒法按照個人對 " 重病 " 的理解去賠付，所以需要保險合同統一規範，建議消費者在購買保險前仔細閱讀保險合同、知曉保障範圍和賠付條件，且目前的重大疾病保險産品設計，已經在逐步優化并降低賠付門檻，例如加入了部分輕症和中症疾病責任，再例如設計一些 ICU 住院津貼責任去拓寬保障的範圍。
馮秋夢進一步表示，一個險種無法解決所有問題。因此關于保障型的商業保險，一直都建議消費者搭配投保醫療險和重疾險，它們的功能是不一樣的，可以互爲補充。商業保險中的醫療險一般是覆蓋 " 罕見病 " 的，但因爲罕見病發生的概率小，所以在整體的賠付中，罕見病賠付金額的占比很少，但也并不是指罕見病發生了不賠付或者大概率不賠付。
目前，經過兩年的治療，志明的轉氨酶指數已經降低，回到較爲正常的狀态。部分依然按照附加險進行處理，志明現在每天吃三次藥，每個月需要抽血檢查各項指标、每一年需要住院兩次進行詳細體檢，算下來一年費用爲兩三萬元。附加險報銷一次六千元，間隔三個月才能報第二次。
2023 年 5 月，張女士再度領着志明到北京住院檢查，該醫院主任醫師聽聞其保險拒賠的事情後，鼓勵張女士通過法律手段解決問題。該主任醫師的病人很多都是肝豆狀核變性患者，他告訴張女士，這些患者有不少最後都通過訴訟獲賠了。在醫生的鼓勵下，張女士從北京回來後，也開始聯絡律師着手訴訟事宜。
訴訟
2 月 29 日是國際罕見病日。根據《2023 中國罕見病行業趨勢觀察報告》，全球目前已知的罕見病超過 7000 種，全球罕見病患者已超過 3 億人，我國有 2000 多萬名罕見病患者，每年新增患者超 20 萬人。
一旦患上罕見病，則意味着巨額醫藥費以及高死亡率，種種疊加在一起足以擊垮一個家庭。而對于購買了保險的家庭，這份賠償真的可以算得上一份希望。
然而，罕見病被拒賠卻并不罕見。" 罕見病拒賠理由一般圍繞于達不到重疾标準、未如實告知以及免責條款這幾個方面。比如在重疾險中，一些罕見病的重疾标準行業内沒有統一，不同保險公司規定可能也都不一樣。" 福建澤良律師事務所保險事業部副主任何青思告訴經濟觀察報記者。
她表示，不同拒賠理由應對的思路是不一樣的，對于争議核心爲是否達到重疾标準類案件，訴訟階段一般會強調兩方面的問題：首先是條款定性的問題，保險公司把肝豆狀核變性納入重疾險的範圍，但又通過釋義爲該疾病做更多限定，這種條款的設置是否合理，是否構成限縮性的條款應履行對應的義務；其次是條款解釋的問題，因爲重大疾病本身就是一個内涵、外延并不明确的概念，按照普通人的理解，訟争的疾病是否構成重大疾病，需要對條款進行進一步解釋。" 在訴訟中，我們必須避免将保險糾紛視作普通的合同糾紛看待。因爲保險條款是保險公司單方設置的，消費者是沒有任何磋商權利的，而保險又是一個高度專業化的領域。很多消費者不懂，根本意識不到條款有沒有問題，所以這就是監管會要求保險公司對一些重大利害關系的格式條款或者免責條款履行實質提示說明義務的原因。隻有保險公司把條款解釋清楚了，在這種情況下消費者依然願意購買保險，雙方才能實現公平交易，否則消費者雖然購買了保險，但他并不知道自己買的哪些能保，哪些不能保，那其實他買的不一定是他想要的。" 何青思稱。
她進一步向記者表示，《健康保險管理辦法》已經規定，疾病診斷标準應當符合通行的醫學診斷标準，并考慮到醫療技術條件發展的趨勢。例如，之前有的重疾一定要求開胸做手術才能理賠，伴随着醫療技術的不斷發展，現在隻需要做微創就可以了，但是有的保險公司的條款仍然限制必須開胸才可以賠付，這就明顯不合理了。
目前，志明的案件已于 2023 年 12 月開庭審理了一次，等待今年 3 月二次開庭。
保障
随着罕見病的增多，罕見病保障問題也爲更多人所關注和提及。中國罕見病保障始于 2018 年。這一年，我國公布了《第一批罕見病目錄》，是罕見病用藥保障的 " 元年 "。現在納入病種目錄的藥品不斷增加，《罕見病目錄》已經有 207 種病種，能納入醫保的病種藥品也在增加。
罕見病藥品價值很高，患者用藥存在無法負擔的治療困境。近日，全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔進一步提出了建立罕見病專項基金的建議，能夠讓基本醫保、大病保險和醫療救助等現有保障政策無法覆蓋的罕見病患者，獲得罕見病福利保障，在罕見病創新藥上市之後，能夠第一時間就有機會獲得治療。
孫潔在接受經濟觀察報記者采訪時，更具體地表達了自己的看法。她認爲，建立罕見病專項基金的作用，首先可以跳出現有的醫療保障制度，通過盡量不占用或者較少占用基本醫療保險的方式，既不增加社會基本醫療保險的負擔和壓力，又能夠實現專款專用，從而避免了公衆對用社會醫療保險來保障罕見病高價值藥所帶來的公平和效率的質疑；其次，建立專項基金有利于突破現有醫保的路徑依賴，成爲一種獨立籌資的資金來源；再次，能夠提高公衆對罕見病的認識，也可以讓創新藥研發企業看到專項基金對罕見病的費用分擔，讓企業更有信心來國内生産創新藥。
至于建立罕見病專項基金的具體路徑，孫潔建議通過開源手段，效仿醫療保障法中醫療救助的籌資渠道，通過财政補助、彩票公益金、社會捐贈等多渠道籌集資金，通過不同的主體共同參與确定穩定的支付來源，使罕見病患者的用藥保障得以持續。另外，罕見病專項基金模式在部分省市已經有成功的實踐，比如浙江從醫保基金中，每人劃出兩塊錢。這種方式可以在發達地區先推行，具備可操作性。
