5 月 10 日，人類泛基因組參考聯盟（Human Pangenome Reference Consortium）發布了他們的首個人類泛基因組草圖。該草圖旨在爲當前的人類參考基因組（GRCh38）增加更多的信息，以更好地理解人類基因組遺傳多樣性。該計劃近日發表了四篇論文，其中三篇發表在《自然》（Nature）雜志，一篇發表在《自然 - 生物技術》（Nature Biotechnology）雜志。
據了解，這項研究爲人類參考基因組（GRCh38）增加了 1.19 億個堿基對（指在 DNA 雙螺旋結構中的兩個互補配對的堿基）和 1115 個基因重複。這個新的草圖還發現了兩個新的成分：HIRA 和 SATB2，這兩個成分對于基因表達調控非常重要。這項研究具有重大的意義，可以更好地理解人類基因組的遺傳多樣性。未來，該計劃旨在觀察和描繪 350 名個體的遺傳多樣性。
人類泛基因組參考聯盟由來自不同機構和國家的科學家組成，旨在爲全球科學家們提供有關基因組和生物多樣性的更多信息。他們認爲，了解人類基因組的遺傳多樣性是了解我們自身和人類進化的一個關鍵因素，這對于相關疾病的研究和預防也具有重要意義。
該研究草圖的發布标志着該聯盟在人類基因組領域的努力和成就，也預示着該領域将會有更多的發展和突破。我們期待看到更多類似研究的到來，爲全球公共衛生和生命科學貢獻更多的科學成果。
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