每年二月的最後一天是國際罕見病日。罕見病又稱 " 孤兒病 "，指患病率非常低的疾病。
大多數罕見病對老百姓而言，别說遇到，可能連聽都沒聽過，比如 SMA。
"1 型羨慕 2 型可以坐，2 型羨慕 3 型可以站，3 型羨慕 4 型可以走，4 型羨慕正常人。" 這是一位 SMA 患兒媽媽的心酸感悟。
究竟什麽是 SMA？
SMA 一般指脊髓性肌萎縮症，是一種常染色體隐性遺傳性神經肌肉病。由于運動神經受損，會導緻肌肉無力、萎縮，進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力。輕者可表現爲肢端無力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每 10000 個活産新生兒中會有一個被診斷爲 SMA，它也是導緻嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。
其發病原理是，位于染色體 5q13 區域的 SMN1 基因缺失或突變使運動神經元受損，進而影響肌肉的收縮功能。根據患者起病年齡和臨床病程，SMA 由重到輕可分爲四種類型：
1 型，即嬰兒型，約占 45%，最嚴重。嬰兒出生 6 個月内發病，進展迅速，不能獨坐，若不進行治療，大多活不過 2 歲，多數患兒因呼吸衰竭而死亡。
2 型，即中間型，約占 30%-40%。多在出生後 6-18 個月起病，患兒最大運動能力可達到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，盡管壽命縮短，但多數可以活到成年期。
3 型，即青少年型，約占 20%。多在出生 18 個月後起病，早期運動發育正常，可獨走。随着發病後病情進展，患者逐漸喪失行走能力，依賴于輪椅，預期壽命不縮短或輕度下降。
4 型，即成人型，早期運動發育正常，成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。
怎麽治療及預防 SMA？
在過去，SMA 确診難，即便确診了，也無藥可治。醫院對 SMA 患者隻能進行 " 多學科管理 "，比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對症輔助方法。
但在諾西那生鈉注射液問世之後，這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液用于治療 5qSMA，于 2016 年 12 月 23 日在美國獲批，2019 年 4 月 28 日在中國上市。藥是有了，但很貴，每針約 70 萬元的價格及 " 第一年 6 針，後續每年 3 針，終生用藥 " 的治療方式，讓很多人望而卻步。
無法負擔高昂的藥費，就隻能給孩子進行康複訓練。不少 SMA 患兒家裏會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備，以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切，也隻是在給孩子争取更多的時間。生命戛然而止，是多數重度 SMA 患者的真實命運。
2021 年 12 月 3 日，國家醫保局發布消息，諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。曾經 70 萬一針的天價價格，經過醫保專家靈魂砍價至 3.3 萬元，SMA 患者又多了一些活下來的希望。
此外，做好 SMA 預防至關重要。對于夫妻雙方經過篩查确認爲 SMA 緻病基因雙攜帶者的家庭，爲已孕或備孕者提供 SMA 産前診斷并出具診斷報告，預防出生缺陷，形成 SMA 篩查的閉環。比如，早在 2008 年，美國醫學遺傳學會就已經開始推廣 SMA 攜帶者普篩，并取得明顯效果。
目前，中國的 SMA 篩查已在部分省市展開，若想在婚前、孕前篩查是否是 SMA 攜帶者，可到附近的三甲醫院和婦幼保健院進行咨詢。
加強産前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療，希望更多的家庭可以避免悲劇重演。
