2023 年 9 月 12 日是我國第 19 個預防出生缺陷日。
出生缺陷，俗稱先天性畸形，是指孩子出生前，在媽媽肚子裏就已經發生的形态結構、功能代謝、精神、行爲等方面的異常，通常是指那些危及生命、嚴重影響生活能力和智力的先天缺陷或畸形，主要發生在胎兒的孕育期。
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人體的任何部位都可能發生出生缺陷，有的出生缺陷出生時肉眼可診斷，如唇腭裂、多指（趾）、連體嬰兒等，有的出生缺陷要通過實驗室專用儀器進行檢查才能診斷，如地中海貧血等。
出生缺陷産生的原因是複雜的，目前認爲引起出生缺陷的因素有基因突變等遺傳因素或環境因素，也可能由遺傳與環境的交互作用以及其他尚不能确定的因素所緻。環境與遺傳因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因，約占出生缺陷總發生率的 65% 左右。
出生缺陷有哪些類型？
出生缺陷包括形态上的畸形（如足多趾、脊柱裂、無腦兒等）、分子的異常（白化病、苯丙酮尿症等）、細胞的異常（如先天性白血病、遺傳性球形紅細胞增多症等）、染色體異常（如 21- 三體綜合征、13- 三體綜合征、18- 三體綜合征等）等，也包括精神、行爲等方面的異常。
出生缺陷的發病率高嗎？
《中國出生缺陷防治報告 2012》顯示，我國出生缺陷發生率約爲 5.6%，每年新增出生缺陷兒約 90 萬例，相當于每分鍾有 1.7 個缺陷兒出生，且部分出生缺陷病種發生率仍呈上升态勢。
目前世界範圍内發現出生缺陷病種約 7000 種，其中我國近年最常見的出生缺陷是先天性心髒病、多指 / 趾、唇裂、馬蹄内翻及腦積水，這 5 種疾病約占總出生缺陷的 25%。出生缺陷已成爲早期流産、死胎、圍産兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。
怎麽預防出生缺陷？
出生缺陷作爲全球關注的重要公共衛生問題，世界衛生組織對其預防和控制提出了 " 三級預防 " 的策略。
一級預防：減少出生缺陷的發生，指孕前及孕早期（又稱爲圍孕期）階段綜合幹預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發生。
二級預防：減少出生缺陷兒出生，通過孕期篩查和産前診斷識别胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現、早期幹預，減少出生缺陷兒的出生。
三級預防：改善出生缺陷患兒的功能，對新生兒疾病進行早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕緻殘，提高患兒生活質量。
所以，預防出生缺陷，适孕父母需要做到接受優生教育、選擇最佳的生育年齡，做好孕前保健，避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等；而已經懷孕的準父母需要做到規律産檢，進行孕期篩查和産前診斷；當新生兒出生後，要及時接受新生兒疾病的早期篩查，早診斷、早治療。
策劃制作
出品丨中華醫學會
作者丨鍾芳芳 西南醫科大學附屬醫院
楊 友 西南醫科大學附屬醫院
審核丨劉文君 西南醫科大學附屬醫院 主任醫師
責編丨一諾
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