近日，廣東省生殖醫院劉晃副主任醫師帶領的男科臨床團隊最新研究成果《Leydig cell metabolic disorder act as a new mechanism affecting for focal spermatogenesis in Klinefelter syndrome patients: a real world cross-sectional study base on the age》在國際内分泌和代謝學頂刊雜志《Frontiers in Endocrinology》（JCR Q1, IF 5.2）online 發表，首次揭示了克蘭費爾特綜合征（Kleinfelte ’ s syndrome；簡稱 KS）男性全生命周期的睾丸間質細胞功能及其内分泌特征，爲臨床診治和科學研究提供了重要參考。
編輯｜葉芳
排版｜伍茜
通訊員｜蔡佳琪
圖片｜廣東省生殖醫院提供
廣東省生殖醫院劉晃副主任醫師團隊聯合中山大學第一附屬醫院高勇教授團隊、南方醫科大學順德醫院張振輝教授團隊，通過文獻計量分析總結了從出生 16 天到 47 歲的 KS 患者（染色體核型：47,XXY）的内分泌特征，并對評價睾丸間質細胞功能的黃體生成素（Luteinizing hormone，LH）、睾酮（Testosterone，T）和類胰島素樣因子 3（Insulin-like factor 3，INSL3）進行分析，發現了不同年齡階段各種生殖激素的分泌特征，給臨床幹預性治療提供了參考。
同時研究團隊還通過真實世界研究，結合睾丸顯微取精技術探索成年 KS 無精子症男性的睾丸生精狀況，搜尋 KS 男性幸存的局竈性生精組織，研究團隊發現：不同年齡段 KS 男性存在睾丸局部生精竈的差異甚大，肥胖型 KS 男性存在局部生精組織的幾率極低，其中 20、28、34 和 37 歲的 KS 男性睾丸内存在局竈性精子的概率較高。
該團隊将臨床與科研相結合，全方位诠釋 KS 男性的全生命周期生殖内分泌特征，爲突破促進 KS 男性睾丸局竈生精的技術難題，解決 KS 男性自身生育的瓶頸提供了重要參考，爲推動國内男科在 KS 領域的研究作出有力貢獻。
【關于克蘭費爾特綜合征】
什麽是克蘭費爾特綜合征？
克蘭費爾特綜合征（Kleinfelte ’ s syndrome, KS）又稱克氏綜合征，是一種性染色體異常疾病，屬于罕見病的一種。正常情況下，男性染色體核型爲 46，XY，女性爲 46，XX。如果男性染色體核型中 X 增多就會引起此病，最常見的染色體核型是 47，XXY。
克蘭費爾特綜合征的特征
由于存在一條額外的 X 染色體，從而造成男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受損等問題。主要以睾丸硬小、類無睾症身材、男性乳腺發育、性功能障礙、不育爲典型臨床表現，可伴随糖代謝紊亂、肥胖、骨質疏松、肌力下降、認知功能障礙和精神心理問題，是導緻先天性男性性腺功能減退症最常見的病因。
◎ 圖：全景視覺
克蘭費爾特綜合征的治療手段
根據流行病學統計，KS 在男性新生兒中的發病率約 1/660-1/600，男性不育患者中患病率約爲 3.1%，在無精症患者中患病率則高達 10-15%，且發病率在近年來的研究發現有升高趨勢。大多數（65%）患者因症狀不典型而終身未能确診，而一般情況下 KS 患者的首診原因是不育。輔助生殖技術特别是單精子卵泡漿内注射（ICSI）聯合睾丸顯微取精術（mTESE）是 KS 無精症男性擁有後代的最佳手段。
但通過不同研究發現，目前 KS 的治療遇到很多難題：一方面，KS 男性生殖細胞功能的衰竭從青春期就開始了，而低确診率也使多數男性喪失了最佳的取精時機，進而失去保存患者生育力的機會；另一方面，目前仍沒有良好的指标預測 KS 患者的睾丸生精狀态，進而無法準确預測顯微取精的成功獲精率。
目前，全球、多學科的臨床醫生一直在積極尋求一種手段預測 KS 患者在不同年齡階段的睾丸功能狀态。劉晃醫生團隊的最新研究成果，爲克蘭費爾特綜合征的臨床診治和科學研究提供了重要參考。
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