梁立陽
主任醫師,醫學博士,博士研究生導師,現任中山大學中山醫學院兒科教研室副主任,中山大學孫逸仙紀念醫院兒科副主任、兒科神經内分泌專科主任。擅長矮小、營養不良等兒童生長障礙性疾病;性早熟、性分化障礙、青春發育延遲等性發育異常疾病;垂體、甲狀腺、腎上腺、糖尿病、肥胖症等内分泌疾病;先天性遺傳代謝性疾病。
作者|葉芳
編輯|廖穎瑤
攝影|胡超揚
本文共4633字,閱讀時間12分鍾
名醫治病救人立功立德,
《仁心》欄目爲當代名醫立言。
本文是 39 健康《仁心》欄目組對
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科副主任
梁立陽的深度訪談。
早上八點不到,小兒内分泌專科門診已經聚集了不少就診的患兒及家長。診室裏,梁立陽教授耐心地詢問每一位孩子的病情及症狀。6 歲的亮亮,身高比同齡人矮一截,檢查顯示其身高降到了同齡孩子第三水平以下。
" 孩子是生長激素缺乏引起得矮小症,急不來,要打生長激素,家裏營養也跟上…… "溫和的梁立陽,是治愈家長焦慮的一劑良藥,在她這裏終于找到了答案,爲今後的治療理清了思路。
亮亮母子剛出診室,進來一位抱着孩子的媽媽,喘着大氣将厚厚一沓病曆遞到了梁立陽面前。梁立陽立即打起十二分精神,直覺提醒她 " 這可能是個棘手的疑難病号。"
兩歲多的思思,突然體重增加過速,三個月差不多重了 9 斤,還出現反複發燒,體溫經常在 38.3 ℃ -39.1 ℃徘徊,并且出汗多,心動過速,白天嗜睡,晚上精神亢奮,随着病情進展,性情大變,易激惹……從 2 歲起病到現在 4 歲了,已經在多家醫院輾轉了兩年,家長真的是走投無路了,把梁立陽視爲最後一線希望。
病人的信任,讓梁立陽感受上肩膀沉甸甸的責任。從醫 20 餘年,她一手創建了兒科内分泌及遺傳代謝專科,很多家長都是幾經周轉找到她才查出孩子的病因。尤其在陌生複雜的罕見病領域,她帶領團隊創下多次國内首例的确診紀錄。
1
" 女掌門 " 的看病絕活
—— " 查顔閱色 "
大約一半的罕見病在出生時或者兒童期即可發病,但臨床診斷困難。根據《中國罕見病調研報告》顯示:罕見病患者人均需花費 5.3 年、誤診 2~3 次才能确診。
" 越是罕見病,認識它的醫生越少,多數罕見病其實很有特點。"梁立陽多年來細心觀察各種罕見病孩子的面容特點,練就了一雙如同 " 刷臉機 " 般的 " 火眼金睛 ",這是她的看病絕活。
" 哪有什麽絕招,不過是見得多罷了,"謙遜的梁立陽微笑否認。在她看來,罕見病的學習沒有捷徑,唯有積累," 這些病你很可能一輩子隻碰上一兩例,所以要用心總結,在共性中找個性、個性中找共性。多看多總結,這是跟我的老師學來的。"
因喜歡兒科所以選擇,梁立陽 1995 年全國首屆臨床醫學七年制畢業來到孫逸仙醫院,相繼遇見了人生中的三位貴人——當時的兒科主任李文益教授,内分泌科程桦教授,以及全國知名的兒科内分遺傳代謝病專家杜敏聯教授。
" 一次偶然的機會,我加入了由程桦教授牽頭的廣州市兒童 1 型糖尿病發病率調查項目,第一次接觸到内分泌遺傳代謝專業,看見了 1 型糖尿病患者的罕見人生。" 梁立陽感慨說,當時廣州兒童 1 型糖尿病的發病率僅爲十萬分之 0.49 ,是名副其實的罕見病,而且不同于成人常見的 2 型糖尿病,口服二甲雙胍等藥物就能控制,孩子一旦确診 1 型糖尿病,則意味着一輩子要注射胰島素。
" 患病的孩子在學校趁吃飯間隙,偷偷躲到廁所去打胰島素,四下張望生怕被人發現,"1 型糖尿病兒童接受治療的困難,家庭承受的巨大壓力,刺激了梁立陽的悲憫之心,她因此萌生了往兒童内分泌專業紮根的想法。
◎ 梁立陽在病房走廊逗小朋友笑,她說當初因爲喜歡孩子,所以選擇了兒科。
" 不合适,你是兒科醫生,而我是成人内分泌專業,建議你去考個兒童内分泌方向的博士。" 一向治學嚴謹的程桦,雖然回絕了眼前這位年輕人的請求,但轉身給她推薦了一位真正專業對口的好導師——中山大學附屬第一醫院的杜敏聯教授。
" 一周兩次在中山一院跟診,杜教授幫我打開了一片新的天地。各種原因的生長遲緩、性早熟、性發育遲緩,還有各種罕見病……兒童内分泌疾病簡直太複雜了,當年兒童内分泌遺傳代謝病相關書籍非常有限,杜教授就像師傅帶徒弟一樣手把手教我,嚴謹認真卻不拘束,我随身帶個小本子記錄。" 梁立陽像個好奇的孩子,越學越帶勁,原來,糖原累積病患兒肝大脾不大,粘多糖病患兒有些地方會特别醜陋……
科主任李文益教授愛才惜才,不拘一格,不僅支持梁立陽去外院 " 偷師學習 ",還鼓動剛升小主治的梁立陽,在本院開設兒科的内分泌專科。在這樣寬松的環境下,她可以放松大膽地全身心投入到醫學知識的學習中,認真看好每一個病人。
現在門診的幾個櫃子滿滿當當存放的都是罕見病患者的珍貴資料。這些來診的病人,病曆資料一大疊就像一本小說,梁立陽必定要認認真真、一絲不苟地診治,跟當年的杜敏聯教授一樣,下午的門診經常看到晚上八九點才結束。
◎ 病區的布置溫馨有童趣。
不久前,病房收治了一位全面發育遲緩合并癫痫患兒——眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼睑外翻,梁立陽一眼就看出孩子患有" 歌舞伎臉譜綜合征 "。
" 查顔閱色 " 也會有被難住的時候。将複雜的信息歸類後,一項一項地給小思思做檢查,反複查閱國外的文獻報道,梁立陽研究了大半個月,懷疑是一種叫做ROHHAD 綜合征的罕見病,但不能完全确定," 必須聯系國際會診了。"
◎ 針對小思思是否 ROHHAD 綜合征,中美專家進行國際遠程會診。/ 醫院供圖
好不容易與美國芝加哥 Ann&Robert H.Lurie 兒童醫院小兒自主神經醫學中心主任 Debra E.Weese-Mayer 教授聯系上,雙方一個半小時探讨論證,最終确診小思思就是 ROHHAD 綜合征,爲國内發現的第一例,全球有記錄可檢索的病例僅百餘例。
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罕見病治療就像 " 開盲盒 ",
她不放棄一線希望
面對罕見病患者,醫生的成就感常常止步于診斷環節,随後無數個時刻經曆着 " 無力感 ",如果不是發自内心的喜歡,無論如何是堅持不下去的。
梁立陽自稱是樂觀主義者,對病人感同身受,是爲醫者的基本要求,醫生更需要的是不抛棄不放棄的精神。" 竭盡所能,治療上暫時沒有突破,我會想辦法從其他地方尋找醫生存在的意義。"
1 型糖尿病到現在爲止,病人唯有打胰島素一條出路,但梁立陽從未放棄探索新方法,嘗試做臍帶血回輸的探索性治療,連續 9 年堅持做兒童糖尿病夏令營,刻意将相同病的患兒安排在同一個病房,隻爲讓家長們能抱團取暖,過得更好。
◎ 梁立陽在查房,這位小男孩患了 1 型糖尿病,終身離不開胰島素。
小思思确診 ROHHAD 綜合征沒有特效藥,她心裏一直惦記着。當苦思冥想研究出一種新方法時,她興奮地給思思媽媽打去電話,那時候距離疫情剛過去三天。
" 孩子突發急症,走了……謝謝你們還想着我!" 電話那頭的消息,讓梁立陽的心猛地一沉,罕見病患兒就像脆弱的花朵。還有更多的患兒被卡在用藥、治療的難關中,掙紮在生死線上。
6 歲女童小羽算是比較幸運的,出生不久确診先天性腎上腺皮質增生症(CAH):21 羟化酶缺乏症(失鹽型),靠使用糖皮質激素和鹽皮質激素替代治療就可以控制,一直還能夠正常上學。
雖說有藥可治,但小羽終身吃的兩種特殊藥(氟氫可的松和氫化的可松),面臨 " 國外有藥,國内無藥 " 困境。
" 氟氫可的松國内至今無藥,氫化可的松在國内隻有一種,叫做醋酸可的松,20 毫克一粒,但小嬰兒隻需 1 毫克,怎麽辦?我們教家長把一粒藥磨成粉,分成 20 等份,取一份,剛想喂到嘴裏,誰知打一個噴嚏就沒了…… " 梁立陽爲此向相關部門奔走疾呼,腎上腺皮質增生症稱得上是罕見病當中的常見病,光在孫逸仙醫院長期随訪的就有 200 多個孩子。
◎ 除了矮小、性早熟等普通常見病外,梁立陽帶領團隊挑戰疑難罕見病。
罕見病是一輩子的,無論是否有藥醫,家長都背負着沉重的心理負擔。" 怎樣瞞過老師,我不想讓學校知道?" 個中緣由,家長不願多講,梁立陽一轉念就想明白了,但要瞞住談何容易,而且要冒很大的風險,萬一孩子在學校出點狀況怎麽辦?
"1 型糖尿病有低血糖的風險,發作可引發驚厥甚至死亡;腎上腺皮質增生症,女孩會出現男性化,男孩會出現性早熟,家長絞盡腦汁看守孩子的‘秘密’,不能按時吃藥,肯定影響療效。" 梁立陽感到痛心不已,罕見病不隻是醫學問題,更是亟待解決的社會問題。
于是她躬耕科普,不斷通過媒體進行呼籲……努力沒有白費,近幾年社會對罕見病群體的偏見悄然改變。
對罕見病患兒家庭來說,生活就像 " 打怪 ",打完一個可能還有下一個。小羽出生後闖過 " 生死關 ",2 歲手術恢複 " 女兒身 ",一直規律治療随訪,各項指标控制良好,身高增長卻越來越緩慢,年生長速度不足 5 厘米,這引起了梁立陽的警覺。果然進一步檢查發現了顱咽管瘤的存在,又一種罕見病。
梁立陽馬上組建了包括兒科神經内分泌專科、兒科腫瘤專科、放射科、腫瘤放療專科、神經外科、分子診斷中心及護理團隊在内的多學科團隊。" 對罕見病患者而言,多學科的聯合診治對于疾病的康複至關重要。"梁立陽強調。
◎ MDT 團隊開展多學科會診,爲小羽制定治療方案。/ 醫院供圖
手術是顱咽管瘤的治療首選,對于不能手術的,還可以采取放療,但無論哪種方法,下丘腦 - 垂體結構都必遭破壞。小羽在手術後出現了尿崩症、甲狀腺功能減退,梁立陽逐一給予口服藥物治療幫助糾正。若術後一年腫瘤無複發,就可以進行生長激素治療。
" 顱咽管瘤并非做完手術就沒事了,後期孩子的生長發育要管理 ",梁立陽表示,如果替代治療不及時或者不合理,不僅會造成矮小、青春期發育延遲等問題,還可能引起應激障礙,危及生命。
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先患者之憂而憂,
爲孩子成長 " 牽線搭橋 "
絕大多數兒童内分泌疾病是先天性或遺傳性疾患,需要終生全程治療,随着醫療水平的不斷提高," 小病号 " 也有長大的一天,要談戀愛,也會娶妻生子。作爲一名兒科内分泌專科醫生,梁立陽對病人的操心會更多一點,看得也更遠一些。
從青春期到成年,疾病在不同年齡段可表現出各自的特點,治療管理側重也不盡相同。比如垂體發育不良(過去稱爲侏儒症),在兒童期主要關注孩子的長高,到了青春期還要注意性發育,甚至成年後的生育問題也得考慮。
◎ 十幾年前,家長對兒童生長發育的認知度很低,于是梁立陽成爲廣東最早做科普的踐行者之一。
4 歲起就在兒科内分泌門診接受治療,小姜轉眼 16 歲了。這天被告知以後不适合在兒科門診就診了,得轉去成人内分泌科門診,他一臉失落和抗拒。另一位患有先天性甲狀腺功能減退症的 24 歲媽媽,決定賴在兒科門診不走了。
"20 多歲了還找過來,大多是因爲從小就一直看我的門診,"梁立陽很快意識到問題,在兒童時期,兒科醫生與患兒和家長建立起牢固而親密的聯系,導緻病人長大後不願離開,也由于種種原因,他們一下子無法适應成人門診,導緻治療過程出現斷層或脫節。
身爲兒科醫生,執業範圍不允許梁立陽再管 18 歲以上的病人,而成年後的治療重點需要關注生育等問題,也不是她的專長。梁立陽認爲,在 14 至 18 歲這個未成年階段,逐步把患者過渡到成人内科醫生手上,才能更好地管控好内分泌疾病,亦是最理想的解決辦法。
◎ 寬敞明亮的兒内分泌病區。
2019 年 6 月 2 日,梁立陽率先發起成立了全國第一個青春期内分泌疾病聯合門診,把接力棒準确交給内科内分泌醫生。
在這個門診,梁立陽團隊的醫生會和成人内分泌科醫生一起接診昔日熟悉的患者,幾次看診之後,前者慢慢退出來,後者平穩接管患者。這種創新的醫醫聯手模式,幫助了一個又一個孩子,順利度過青春期,生長發育像正常的男性 / 女性,擁有正常人的家庭。
見了那麽多的罕見病、遺傳病孩子,對于現在想要生育的年輕人,梁立陽有三句心裏話:第一,要重視優生優育,備孕期間把身體調理到最佳,不要熬夜,遠離煙酒;第二,常規的婚前檢查和産前檢查一定要認真做;第三,排查罕見病遺傳病隻查染色體是不足夠的,還應該做全外顯子測序、全基因組測序。
◎ 70% 以上的家長對矮小症缺乏足夠的了解,導緻錯過了最佳治療時期。
下午 4 點的病區安靜祥和,梁立陽從科普直播間出來,隻喝了一口水又鑽進了病房繼續忙碌。兒科醫生工作節奏快、強度大、壓力大,但每天面對孩子,梁立陽樂在其中,她說:" 看着孩子們從病恹恹到活蹦亂跳,心裏的幸福感無以言表。"
(文中患者姓名均爲化名)
通訊員|張陽
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